Doamne, copilul are omfalocel!

Cuvintele asistentei imi rasunau in minte: “Doamne, copilul are omfalocel!” in timp ce ma uitam la femeia deznadajduita din fata mea.

Era o pacienta pe care o cunoscusem in urma cu 3 ani, atunci cand ajunsese la mine impreuna cu sotul ei. Aveau infertilitate de cauza mixta, pentru ca dansa era diagnosticata cu endometrioza, iar sotul avea spermograma afectata. Dupa o discutie initiala, a simtit ca poate avea incredere in mine (asa mi-a marturisit mai tarziu). Si am trecut prin multe impreuna: rezectie histeroscopica a unui sept uterin, apoi o procedura FIV in urma careia am obtinut un singur blastocist, pe care l-am transferat, dar rezultatul a fost negativ.

Ne-am apucat repede de a doua procedura, de data asta am obtinut 2 blastocisti. La transferul primului blastocist, a ramas gravida. Tin minte ca m-am bucurat mult pentru ea, pentru ca era o femeie foarte de treaba, cu mult bun simt, care imi devenise draga😊 I-am urmarit sarcina pana la inceputul trimestrului III de sarcina, cand s-a dus sa nasca in alta tara, la rudele sotului sau. Mi-a trimis poze cu fetita sanatoasa de 3000 g pe care a nascut-o si am felicitat-o din toata inima.

Anul acesta s-a intors cu scopul de a-i face un fratior sau o surioara 😊Dupa ce am reactualizat niste analize, am pus si al doilea blastocist si a ramas din nou gravida. Cu siguranta era mai relaxata acum, cand avea un bebe acasa, dar s-a bucurat din nou nespus de mult, mai ales ca avea deja 42 de ani. Mi-a spus ca de data aceasta vrea sa plece la familia sotului dupa ce se termina primul trimestru, cu morfologia de trimestrul I si analizele pentru screening genetic.

A facut morfologia la acelasi coleg care o examinase si la prima sarcina. Si, in timp ce eu eram in cabinet cu o alta doamna, vine in fuga asistenta care il ajuta pe morfologist, si imi spune agitata ca bebe din burtica pacientei mele avea omfalocel. M-am dus sa vad si eu, si am gasit-o pe saraca femeie in lacrimi, in timp ce colegul meu mi-a aratat mohorat omfalocelul…

Si cu doamna discutasem atunci cand intrase prima data in cabinetul meu, pentru ca avea atunci 39 de ani, despre PGT. V-am mai povestit cu alte ocazii despre PGT-A, adica testarea genetica preimplantationala a embrionilor pentru aneuploidii, care are rolul de a depista anomaliile de numar ale cromozomilor (cea mai faimoasa fiind sindromul Down). Doamna a ales sa nu faca si PGT-A.

De multe ori sunt intrebat de catre pacienta din fata mea daca un copil obtinut prin FIV are risc mai mare de a avea malformatii si anomalii congenitale. Si dansa ma intrebase, si ii raspunsesem ca da, are un risc mai mare cu 30-40% pentru anomalii congenitale majore. Adica majoritatea studiilor si meta-analizelor spun ca riscul creste de la valoarea de 2-3%, cat este in populatia generala, la 2,7 – 4% pentru un copil FIV.

Dar una este cand vorbesti teoretic si expui pacientei niste riscuri, pe care, din pacate, trebuie sa si le asume, si alta este cand chiar se intampla asa cevaEmoji Omfalocelul este un defect al peretelui abdominal anterior, prin care organe din abdomenul copilului (de exemplu intestin, stomac, etc.) se exteriorizeaza in afara corpului, mai precis in baza cordonului ombilical. Prognosticul depinde de asocierea cu alte malformatii si cu o anomalie cromozomiala.

…Eram in cabinet cu doamna si cu sotul sau. Incercam sa le explic ce posibilitati au in continuare. Dar era dificil, nu atat din cauza barierei de limba (doamna era de alta nationalitate si discutia se desfasura in limba engleza), cat din cauza faptului ca doamna nu se putea opri din plans. Imi parea atat de rau de ea, era cu adevarat speriata si deznadajduita…

Asa cum am spus, discutia a fost lunga si anevoioasa. Le-am spus ca omfalocelul este voluminos pentru varsta de 13 saptamani a fatului, ceea ce nu este un factor de prognostic bun. Morfologistul nu vazuse vreo alta anomalie, asta era un lucru bun. Un lucru rau era ca nu putuse sa evalueze foarte bine inima, pentru ca plamanii si inima copilului erau tractionate catre defect. Le-am spus ca, in ideea in care se hotarasc sa continue sarcina, trebuie reevaluata periodic inima fatului, ca si defectul de perete; ca trebuie facuta o testare genetica invaziva (prin amniocenteza sau biopsie de vilozitati coriale) pentru a vedea daca fatul este normal genetic; daca este normal, trebuie sa discute cu o intreaga echipa multidisciplinara formata din obstetrician, un genetician, un chirurg pediatru, un specialist in medicina materno-fetala si un neonatolog, pentru a fi astfel cat mai bine informata despre prognosticul sarcinii. Dar daca se confirma o anomalie cromozomiala, atunci se termina totul, pentru ca se indica terminarea sarcinii. Am vorbit si despre cum decurge intreruperea sarcinii la 13 saptamani si cum decurge la 18 saptamani. Adica i-am explicat ca la 13 saptamani este un curetaj uterin, dar la 18 saptamani lucrurile se desfasoara ca o mica nastere ☹

Pe ei i-a ingrozit discutia, pe mine m-a epuizat. Cat de bine a fost ca avea un copil sanatos acasa…cu totul altfel ar fi stat lucrurile daca nu exista aceasta fetita sanatoasa de acasa…

Later edit: La momentul la care scriu aceste randuri, doamna mi-a comunicat deja ca, dupa ce au cerut si a doua opinie si li s-a confirmat omfalocelul, au luat decizia sa intrerupa acum sarcina…i-am urat multa sanatate si m-am simtit impacat ca le-am dat toate informatiile ca sa ia decizia in cunostinta de cauza…